www.nirvanacocuk.com

Down Sendromu

E-posta Yazdır PDF

 Down sendromu  trizomi 21 veya  mongolizm olarakda adlandırılan  fiziksel ve fonksiyonel bazı aksaklıklarla  ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.İlk kez 1866 yılında  İngiliz bilim adamı John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. JL Down bu çocukların yüz görünümlerini Moğolların yüzüne benzettiğinden dolayı mongolizm demiştir.Normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır.23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan gelmektedir.

Erkeklerde 23. kromozomlar XY şeklindedir.X kromozumu anneden  Y kromozumu babadan gelmektedir. Kızlarda 23. kromozomlar XX şeklindedir.Bir X anneden, bir X babadan gelmektedir.Diğer  kromozomların hepsi XX şeklindedir.Down sendromlularda, bilinmeyen nedenlerle 21. kromozom  XX şeklinde değil, XXX şeklindedir.Yani  hamilelikten evvel veya hamilelikten sonra yumurta veya spermdeki 21. kromozomun bölünmesi hatalı bir şekilde olmaktadır.Ya anneden gelen yumurtada, yada babadan gelen spermden tek olması gereken 21. kromozom çift olarak bulunmaktadır; veya döllenmeden sonra  hücre bölünmesi sırasında  X kromozomu bir fazla olarak kopyalanmakta bütün hücreler veya bazı hücrelerde 21. kromozom  bir fazla  olarak bulunmaktadır. Bu nedenlede  trizomi 21 olarak veya  mongolizm olarak adlandırılmaktadır.Bazı Down sendromlu çocuklarda vucut hücrelerinin bir kısmında  trizomi 21 var iken diğer vucut hücreleri normaldir.Normal hücre sayısı ne kadar fazla ise  fiziksel ve fonksiyonel anomaliler  o kadara  azdır.Beyin hücrelerinde trizomi 21 ne kadar az ise zeka gelişimi  o kadar iyi olmaktadır.

Down sendromu her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülür.Anne yaşının artması ile artmaktadır.Doğum yaşının başında olan annelerin  her 2000 doğumunda bir olarak görülen Down sendromu, yaşı  40’ın üzerinde olan annelerin yaptığı doğumlarda  her 1000 doğumdan 45 olarak görülmektedir. Annenin yaşı arttıkça Down sendromu riski artmaktadır.

  Down sendromlu bebekler aşırı sakindirler, pek ağlamazlar ve kaslarda gevşeklik mevcuttur.Fiziksel ve zihinsel gelişmeleri geri kalır.Genel olarak zekaları normalin yarısı kadardır.Ancak küçük bir oranda  hafif ve sınır düzeyde zekaya sahip olanlarda  vardır.

  Mikrosefali ( kafanın normalden küçük olması), brakisefali ( kafanın önden arkaya basık olması), kısa boyun, gözler genellikle hafif meyilli ve epikantus kıvrımları vardır.Burun köprüsü yassıdır, ağız genellikle açıktır, çünkü dil büyük ve ileriye doğru çıkar ve üzeri kırışıktır, dil ortasındaki merkezi  çukurluk yoktur; dudaklar çekilmiştir..Eller kısa ve geniştir, avuçta bir tek çizgi vardır, 5. parmakta klinodaktili ( parmağın içe doğru kıvrık olması) vardır  ve iki  parçadan oluşmuştur.Bu görünümleri nedeni ile kolayca tanınırlar

  Yaklaşık olarak % 35’nde doğuştan kalp anomalileri vardır.Gastroözafagial reflü, obstrüktüf uyku apnesi, tiroid  bozuklukları ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları, üst solunum yolu enfeksiyonları, pnömoni daha sık olarak görülmektedir.Lösemi hastalığı olasılığı15-20 kat  fazladır.Ayrıca yaşlanmaları daha hızlı olduğundan ortalama ömürleri  normallerle göre daha kısadır.

  Down sendromuna neden olan  fazla  21.  kromozomun neden ortaya çıktığı bilinmemektedir. Down sendromu çeşitli tetkiklerle hamilelik sırasında tespit edilebilmektedir.

  Normal bir erkekle evlenen  Down sendromlu kadınların çocuklarının   yarısı Down sendromlu olmaktadır.Erkek Down sendromlular ise infertil (kısır) dirler.

  TEDAVİ

  Aileler bu sorunun yapısı, gidişatı ve yapabilecekleri konusunda aydınlatılmalıdır.

  Böyle bir çocuğa  sahip olmanın yarattığı hayal kırıklığı ve zorluklar nedeni ile ortaya çıkabilen ruhsal sorunlar konusunda destek verilmelidir.  

  Sonraki doğumlar için hamilelik döneminde genetik inceleme yapılmalıdır.

  Down sendromunda sık görülen kalp anomalileri, lösemi, tiroid  ve diğer bozukluklar tedavi edilmelidir.

  Kaslardaki gevşeklik nedeni ile kasları güçlendirecek fizik tedavi 2 aylıktan itibaren yapılmalıdır.

  Bu çocuklar yaşıtlarına göre geç konuşurlar.Bu nedenle dil eğitimi ile konuşma becerileri geliştirilmelidir.

Özel eğitim yöntemleri ile zihinsel kapasitelerinin geliştirilmeli ve kapasitelerini kullanmaları sağlanmaya çalışılmalı , sosyal, duygusal ve motor gelişimleri desteklenmelidir.